人類基因組投入大量資金，6個國家花費(fèi)13年，才得到第一張人類全基因圖譜。未來，測定個人全基因組能不能走進(jìn)中國老百姓生活？近日，全球基因測序和解讀服務(wù)領(lǐng)導(dǎo)者Veritas Genetics（奕真生物）與基因組學(xué)數(shù)據(jù)服務(wù)商Fabric Genomics在ACMG年度臨床遺傳大會上宣布重磅消息：兩家公司目前已達(dá)成合作，將利用Fabric Genomics的全新快速基因數(shù)據(jù)注釋解決方案Annotation，進(jìn)一步推進(jìn)奕真生物的個人全基因組測序產(chǎn)品myGenome的市場普及。
  奕真生物大家應(yīng)該比較熟悉，動脈網(wǎng)也曾有過相關(guān)報道。這家哈佛系的基因公司成立于2014年，由諾貝爾獎得主（2016）、個人基因組學(xué)先驅(qū)George Church ，以及他的學(xué)生哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)博士Preston Estep ，生物科學(xué)企業(yè)家Mirza Cifric ，以及華人青年科學(xué)家趙奕寧共同創(chuàng)立，希望通過遺傳篩查和基因測序手段，改善人類的生活和健康質(zhì)量。2016年，公司上榜MIT的“全球最聰明的50家公司”榜單。 

  2016年下半年，奕真生物推出了個人全基因組測序產(chǎn)品myGenome，這也是全球首個1000美金以下的個人全基因組測序產(chǎn)品。除了基因測序，公司還提供基因注釋以及電話遺傳咨詢服務(wù)。2016年7月，公司在中國成立了辦事處。緊接著又在10月份獲得了來自禮來亞洲、摯信資本以及先聲藥業(yè)的B輪融資，融資金額3000萬美金。

  另一家公司Fabric Genomics同樣是全球基因組學(xué)領(lǐng)域的佼佼者。Fabric Genomics總部位于奧克蘭，是一家基因組學(xué)數(shù)據(jù)分析公司，為臨床和醫(yī)院實(shí)驗(yàn)室、國家測序項(xiàng)目和生命科學(xué)公司提供端到端的基因組學(xué)數(shù)據(jù)分析、注釋、管理和報告解讀服務(wù)?！　　　?009年，Martin Reese, Edward Kiruluta, John Stuelpnagel三人成立了Fabric Genomics前身Omicia。這家公司作為主要的基因組學(xué)和臨床報告解讀服務(wù)商，參與了英國2013年的10萬人基因組計劃。截止到2016年，Omicia融資總額已超過3000萬美金。2017年3月，Omicia正式更名為Fabric Genomics，并推出基因組數(shù)據(jù)分析平臺?！　　　≡摴痉治黾夹g(shù)始于原始數(shù)據(jù)分析，可允許任何NGS文件（比如FASTQ、BAM 、VCF）輸入，可快速而高效的對高通量Panel、外顯子以及全基因組數(shù)據(jù)做出注釋，同時可對臨床提供遺傳疾病和腫瘤報告的遺傳咨詢服務(wù)。目前，F(xiàn)abric Genomics的前沿數(shù)據(jù)方案已被全球超過1000家學(xué)術(shù)機(jī)構(gòu)和臨床實(shí)驗(yàn)室使用?！　　　nnotation是Fabric Genomics最新推出的基因注釋解決方案。通過將基因組學(xué)和其他組學(xué)的深度整合，可對數(shù)據(jù)進(jìn)行多維度的分析預(yù)判，同時平臺還整合了大量的文獻(xiàn)資源。通過Fabric Annotation，實(shí)驗(yàn)人員可對Panel、外顯子以及全基因組進(jìn)行自動化的注釋操作。同時，為了保證數(shù)據(jù)的全面性和前沿性，F(xiàn)abric Genomics每個月都會進(jìn)行數(shù)據(jù)更新?！　　　∧壳?，奕真生物myGenome所使用的就是Fabric Genomics的Annotation。該平臺最低可將全基因組注釋降低到10分鐘以內(nèi)，極大的降低了測序的時間成本。Fabric Genomics CEO Matt Tindall表示：“全基因組與基因注釋結(jié)合，myGenome將會有新的突破。”　　　　奕真生物生物信息帶頭人Diego Martinez認(rèn)為：“Fabric Genomics的自動化注釋可以幫助我們實(shí)現(xiàn)工作流程的無縫對接。簡潔而高效，他們讓復(fù)雜的數(shù)據(jù)清洗和分析變得容易和有趣，是位了不起的合作伙伴。”　　　　奕真生物一直以個人全基因組為核心和方向，F(xiàn)abric Genomics在數(shù)據(jù)分析環(huán)節(jié)的優(yōu)勢恰好與之形成互補(bǔ)。Diego Martinez透露，F(xiàn)abric Genomics的技術(shù)可幫助他們節(jié)省大量人力和時間，通過此次合作他們將建立更緊密的聯(lián)系?！　　　【庉孅c(diǎn)評　　　　總而言之，對于基因產(chǎn)業(yè)，既要看到未來無限的潛力，也要看到巨大的風(fēng)險，直面眼前的困難，畢竟未來無法跨越現(xiàn)在，夢想無法忽視現(xiàn)實(shí)?！　　?/span>